Dagens PS

275 miljoner helt nya genetiska varianter

275 miljoner helt nya genetiska varianter har hittats i en ny studie
275 miljoner helt nya genetiska varianter har hittats i en ny studie. (Bild: Pixabay)
Annika Hjerpe
Annika Hjerpe
Uppdaterad: 20 feb. 2024Publicerad: 20 feb. 2024

En ny studie har hittat mer än 275 miljoner helt nya genetiska varianter som kan hjälpa till att förklara varför vissa grupper är mer benägna att drabbas av sjukdomar.

ANNONS
ANNONS

I en studie analyserade forskare en kvarts miljon frivilliga amerikaners genetiska kod och fann över 275 miljoner helt nya genetiska varianter.

Nya läkemedelsmål

Genom att fokusera på tidigare underrepresenterade grupper ska data från helgenomsekvensering från ett brett spektrum av amerikaner åtgärda den historiska bristen på mångfald i befintlig genomisk data, det skriver Reuters.

Studieförfattaren Josh Denny säger att Sekvensering av olika populationer kan leda till nya läkemedelsmål som är relevanta för alla.

“Det kan också hjälpa till att upptäcka skillnader som leder till specifika behandlingar för människor som upplever högre sjukdomsbördor eller annan sjukdom”, säger han till Reuters.

ANNONS

Senaste nytt

Studier på européer

Många genetiska varianter har ingen inverkan på hälsan, men nästan fyra miljoner av de nyupptäckta skillnaderna i den genetiska koden finns i områden som kan vara kopplade till sjukdomsrisk.

I hopp om att bättre förstå genetisk påverkan på hälsa och sjukdom syftar studien till att samla in DNA och annan hälsodata från en miljon människor.

Ledarna för flera av The U.S. National Institutes of Health, som finansierat studien, skrev i en kommentar att nästan 90 procent av alla genomiska studier gjorts på människor av europeisk härkomst och det har gett en snäv förståelse av sjukdomars biologi.

ANNONS

De skrev vidare att det, i sin tur, har bromsat utvecklingen av läkemedel och av förebyggande strategier som är lika effektiva för alla.

“Det är en enorm klyfta, uppenbarligen, eftersom de flesta av världens befolkning inte är av europeisk härkomst,” säger Josh Denny till Reuters.

Tidigare studier

Studier har tidigare visat hur genetisk mångfald kan påverka sjukdomsrisk.

År 2010 upptäcktes att varianter i APOL1-genen hjälper till att stå för 70 procent av den ökade risken för kronisk njursjukdom och dialys, som ses hos personer med anor från Afrika, söder om Sahara.

Genom att sekvensera den genetiska koden för 5 000 personer av afrikansk härkomst i Dallas, upptäcktes en klass av läkemedel, kallade PCSK9-hämmare, som dramatiskt sänker mycket höga nivåer av LDL, det så kallade onda kolesterolet.

För att förstå hur de nya genetiska varianterna som hittats kan bidra till olika hälsotillstånd krävs mycket arbete, men forskarna tror att de kan användas för att förfina de verktyg som används för att beräkna människors sjukdomsrisk.

Läs mer: Har du ärvt din dygnsrytm från neandertalarna? Dagens PS

Läs mer från Dagens PS - vårt nyhetsbrev är kostnadsfritt:
Annika Hjerpe
Annika Hjerpe

Reporter på Dagens PS med fokus på bland annat Life Science, hälsa och hållbarhet.

Annika Hjerpe
Annika Hjerpe

Reporter på Dagens PS med fokus på bland annat Life Science, hälsa och hållbarhet.

ANNONS
ANNONS

Senaste nytt

ANNONS
pension
Spela klippet

Experten: Så får du högre pension, genom att sänka din lön

Att sänka sin lön för att få en högre pension kan låta bakvänt, men det handlar om smart planering. Felicia Schön är privatekonom på nätbanken Avanza. ”Det finns några mindre välkända knep man kan ta till”, säger hon i videoklippet ovan. MISSA INTE: Äldrefällan: Bankens knep för att komma åt din tjänstepension Så får du […]