En enda behandling och sedan betydligt lägre kolesterol i minst ett år. För fyra patienter blev det resultatet när forskare stängde av en gen i levern med gensaxen CRISPR.
Forskarna stängde av en gen – kolesterolet sjönk med 53 procent
Att hålla nere kolesterolet brukar kräva dagliga tabletter eller återkommande sprutor. Nu hoppas forskare att en enda infusion ska kunna hålla nere kolesterolet under lång tid – kanske resten av livet.
I en liten pilotstudie testades en ny genterapi på 15 personer med farligt höga blodfetter som inte gick att få under kontroll med vanliga läkemedel.
De fyra deltagare som fick den högsta dosen hade efter ett år i genomsnitt nästan 53 procent lägre LDL-kolesterol, det som brukar kallas det onda kolesterolet. Deras triglycerider hade samtidigt sjunkit med omkring 48 procent.
Resultaten har publicerats i The New England Journal of Medicine.
Läs även: Vanligt sötningsmedel kopplas till hjärtinfarkt och stroke. Dagens PS
Effekten fanns kvar efter ett år
Forskarna hade redan sett kraftiga minskningar två månader efter behandlingen. Den stora frågan var om resultatet skulle bestå.
”Är något sådant här verkligen en engångsbehandling? Det var alltid frågan”, säger studiens huvudförfattare Luke Laffin, hjärtläkare vid Cleveland Clinic, till CNN.
Ett år senare låg blodfetterna fortfarande kvar på de lägre nivåerna.
”Dessa nya data visar i praktiken att de minskningar av LDL-kolesterol och triglycerider som vi såg 60 dagar efter behandlingen har hållit i sig i över ett år”, säger han.
För deltagarna som fick den högsta dosen verkar effekten enligt Laffin vara både varaktig och säker.
Missa inte: Tungmetallen kan stanna i kroppen i decennier – hittades i 29 av 36 pastapaket. Dagens PS
Härmar en skyddande mutation
Behandlingen bygger på en genetisk egenhet som omkring en av 250 personer i USA föds med. Hos dem är den så kallade ANGPTL3-genen helt eller delvis avstängd.
Genen hjälper till att reglera LDL-kolesterol och triglycerider. Personer med mutationen har därför mycket låga nivåer av dessa blodfetter under hela livet, utan några uppenbara negativa följder. Mutationen minskar också kraftigt risken för hjärtsjukdom.
Med hjälp av CRISPR försöker forskarna nu ge samma skydd till personer som inte vann just den genetiska lotten från början.
”Det är en naturligt förekommande mutation som skyddar mot hjärt-kärlsjukdom. Och nu när CRISPR finns har vi möjlighet att förändra andra människors gener så att även de kan få detta skydd”, säger forskaren Steven Nissen vid Cleveland Clinic.
Gensaxen riktas mot levern
Hos personer som föds med mutationen är ANGPTL3-genen avstängd i hela kroppen. Den experimentella behandlingen riktas däremot enbart mot levern, som spelar en central roll för kroppens produktion och hantering av blodfetter.
Det minskar enligt Nissen risken för att gener i andra delar av kroppen påverkas.
Om metoden håller även i större studier skulle den framför allt kunna få stor betydelse för unga personer med svårbehandlat högt kolesterol.
”Om du är 20 år och har riktigt högt kolesterol kan det vara mycket rimligare med en engångsbehandling än att behöva ta en tablett varje dag eller en spruta varannan vecka under de kommande 60 åren”, säger hjärtläkaren Ann Marie Navar.
Läs även: Har han gått över gränsen? FI utreder sparprofilen. Realtid
Bara fyra fick den högsta dosen
Det finns dock skäl att hålla champagnekorken kvar i flaskan. Studien omfattade endast 15 personer och den kraftiga och varaktiga minskningen bygger på resultat från fyra deltagare.
Dessutom sjönk HDL-kolesterolet, ofta kallat det goda kolesterolet, med omkring 20 procent. En deltagare fick förhöjda leverenzymer, men värdena återgick till det normala inom två veckor.
En annan deltagare avled sex månader efter infusionen. Personen hade långt gången hjärt-kärlsjukdom och hade fått den lägsta dosen, som inte gav någon mätbar behandlingseffekt. Forskarna bedömer därför inte att dödsfallet hade med genterapin att göra.
Deltagarna ska följas i 15 år för att eventuella sena biverkningar ska kunna upptäckas.
Flera år från vanlig behandling
En ny studie pågår nu i USA och Australien. Där ska upp till 40 personer få den högsta dosen.
Därefter väntar större kliniska studier innan behandlingen kan prövas av amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA. Vägen till en behandling som kan erbjudas patienter är alltså fortfarande lång.
Läs också: 10 vanliga livsmedel med ämnet Alzheimerforskarna undersöker. E55
