En kvinna i Storbritannien har en ovanlig genmutation som gör att hon lever nästan helt utan smärta och aldrig känner sig rädd eller har ångest.
Mutation gör att hon inte känner smärta och ångest
Annika Hjerpe
Uppdaterad: 31 maj 2023Publicerad: 31 maj 2023
ANNONS
ANNONS
Mest läst i kategorin
Forskare vid University College London, UCL, har upptäckt hur mutationer i en gen kallad FAAH-OUT fungerar och gör så att skotska Jo Cameron inte känner smärta, det rapporterar The Guardian.
Fick veta när hon var 65
Hon är 75 år och bor i närheten av Loch Ness. Det var 2019 som forskare från UCL berättade att mutationer i den tidigare okända genen FAAH-OUT gjorde att hon varken kände smärta, stress eller rädsla.
Hon fick vetskap om sitt tillstånd när hon var 65 år och sökte behandling för problem med sin höft. Det visade sig att hon hade svår leddegeneration men inte hade känt någon smärta.
Några månader senare opererades hennes hand och hon rapporterade att hon inte hade ont alls efteråt, trots att behandlingen vanligtvis är smärtsam.
ANNONS
Senaste nytt
Mutationen på molekylär nivå
Forskarna har upptäckt hur mutationen fungerar på molekylär nivå och samma biologiska mekanism tros kunna få sår att läka snabbare.
De har funnit att mutationen i FAAH-OUT-genen “sänker” FAAH-genens uttryck som är förknippat med smärta, humör och minne.
ANNONS
De fann att nivåerna på enzymaktivitet i FAAH-genen minskade markant för Jo Cameron. De analyserade även vävnadsprover för att studera effekterna av FAAH-mutationer på andra molekylära vägar.
Forskarna fann ökad aktivitet i en annan gen, WNT16, som har kopplats till generering av ben och förändringar i två andra gener, BDNF och ACKR3.
De förändringarna tror forskarna kan bidra till att Jo Cameron knappt känner någon ångest, rädsla eller smärta.
Kan ge nya läkemedel för smärthantering
Upptäckten öppnar enligt forskarna nya möjligheten för forskning om läkemedel för smärthantering och sårläkning.
“Genom att förstå exakt vad som händer på molekylär nivå kan vi börja förstå den inblandade biologin och det öppnar möjligheter för läkemedelsupptäckt som en dag kan ha långtgående positiva effekter för patienter”, säger James Cox till The Guardian.
Han är Professor vid UCL Medicine, och är en av författarna till den nya studien.
Forskare har en plikt att utforska
ANNONS
“Som den molekylära grunden för smärtfrihet har dessa undersökningar identifierat molekylära vägar som påverkar sårläkning och humör, alla påverkade av FAAH-OUT-mutationen”, säger Andrei Okorokov till The Guardian.
Han är läkare vid UCL Medicine och även han, en av författarna till studien.
“Som forskare är det vår plikt att utforska och jag tror att dessa fynd kommer få viktiga konsekvenser för forskningsområden som sårläkning, depression och mer”, säger han vidare till The Guardian.
Vill du läsa de senaste nyheterna om ekonomi och Life Science? Så här enkelt får du vår kostnadsfria nyhetstjänst.
Läs mer: Forskare: Nu har vi lösning mot kronisk smärta
Läs mer från Dagens PS - vårt nyhetsbrev är kostnadsfritt:
Annika Hjerpe
Reporter på Dagens PS med fokus på bland annat Life Science, hälsa och hållbarhet.
Annika Hjerpe
Reporter på Dagens PS med fokus på bland annat Life Science, hälsa och hållbarhet.
ANNONS
ANNONS
Senaste nytt
ANNONS
