Forskare i USA har tagit fram ett nytt verktyg som kan hjälpa läkare att bättre förstå vad genetiska testresultat faktiskt innebär.
Nytt verktyg kan förutse ärftliga sjukdomar
Matilda Habbe
Uppdaterad: 29 aug. 2025Publicerad: 29 aug. 2025
ANNONS
ANNONS
Mest läst i kategorin
Med hjälp av artificiell intelligens (AI) och patientjournaler kan man nu mer exakt bedöma risken för att utveckla vanliga ärftliga sjukdomar.
På så sätt kan man undvika både onödig oro och behandlingar som inte behövs, konstaterar forskarna.
Oklara tester får tydligare svar
Genetiska tester kan visa förändringar i en persons DNA. Många av dessa förändringar har dock liten eller ingen påverkan på hälsan. Samtidigt är det ofta svårt att avgöra vilken betydelse en enskild variant har, eftersom flera gener och även miljöfaktorer spelar in.
”Vi ville komma bort från svartvita svar som ofta lämnar patienter och vårdpersonal osäkra på vad ett genetiskt testresultat egentligen betyder”, säger Ron Do, professor i personlig medicin vid Icahn School of Medicine på Mount Sinai och en av studiens författare, till Euronews.
ANNONS
Senaste nytt
Bygger på en miljon patientjournaler
Forskargruppen har utvecklat en modell som kombinerar AI med elektroniska patientjournaler, som redan innehåller data om exempelvis blodvärden och kolesterolnivåer.
På så sätt kan man bättre beräkna sannolikheten att en person utvecklar en sjukdom baserat på sina genetiska förutsättningar.
ANNONS
”Genom att använda artificiell intelligens och laboratoriedata från verkligheten, som redan finns i de flesta journaler, kan vi nu bättre uppskatta sannolikheten att en sjukdom utvecklas hos en individ med en specifik genetisk variant”, säger Do i ett uttalande.
I studien användes över en miljon elektroniska journaler för att bygga AI-modeller för tio olika ärftliga sjukdomar, bland annat bröstcancer och polycystisk njursjukdom (PKD).
Läs även: Kartläggning av ”hjärnan i magen” kan förklara tarmsjukdomar. News55
Ger en risksiffra för varje variant
När modellen testades på patienter med sällsynta genetiska varianter tilldelades de en risksiffra mellan 0 och 1. Totalt kunde forskarna beräkna risknivåer för mer än 1 600 genetiska varianter.
Resultaten visade att vissa varianter som tidigare klassats som ”osäkra” nu tydligt kunde kopplas till specifika sjukdomar.
”Även om vår AI-modell inte är tänkt att ersätta kliniska bedömningar kan den potentiellt fungera som en viktig vägledning, särskilt när testresultaten är oklara”, säger Dr Iain Forrest, huvudförfattare till studien.
Kan förändra framtidens vård
Tanken är att läkare ska kunna använda riskpoängen som stöd för att avgöra om en patient behöver genomgå fler undersökningar, vidta förebyggande åtgärder – eller slippa onödig oro när risken är låg.
ANNONS
Forskarna planerar nu att utveckla modellen vidare för att inkludera fler sjukdomar och genetiska varianter samt en bredare och mer varierad patientgrupp.
”I slutändan pekar vår studie på en möjlig framtid där AI och rutinmässiga kliniska data samverkar för att ge mer personliga och användbara insikter till patienter och familjer som försöker förstå genetiska testresultat”, avslutar Ron Do.
Läs också: Skador och sjukdomar: Yrkena som drabbas mest. Dagens PS
Läs mer från Dagens PS - vårt nyhetsbrev är kostnadsfritt:
Matilda Habbe
Bevakar i huvudsak privatekonomi, pension och bostadsmarknad för Dagens PS. Brinner för att göra svåra ämnen begripliga.
Matilda Habbe
Bevakar i huvudsak privatekonomi, pension och bostadsmarknad för Dagens PS. Brinner för att göra svåra ämnen begripliga.
ANNONS
ANNONS
Senaste nytt
ANNONS
ANNONS