Dagens PS

Forskare har hittat genetisk form av Alzheimers

Plack i hjärnan. I en hjärna som drabbats av Alzheimers sjukdom klumpar onormala nivåer av proteinet beta-amyloid ihop sig och bildar plack, i brunt på bilden, placken samlas mellan neuroner och stör cellfunktionen
I en hjärna som drabbats av Alzheimers sjukdom klumpar onormala nivåer av proteinet beta-amyloid ihop sig och bildar plack, i brunt på bilden, placken samlas mellan neuroner och stör cellfunktionen. (Illustration: Wikimedia Commons CC0)
Annika Hjerpe
Annika Hjerpe
Uppdaterad: 07 maj 2024Publicerad: 07 maj 2024

Personer som har två kopior av en riskgen kallas ApoE4 är enligt forskare i princip garanterade att utveckla Alzheimers sjukdom och att få symtom tidigt.

ANNONS
ANNONS

På måndagen presenterades en ny studie som skulle kunna omdefiniera bärare av två versioner av genen ApoE4 som att de har en ny genetisk form av Alzheimers, det skriver Reuters.

Genetisk form

Den ändrade klassificeringen kan enligt forskarna ändra forskningen om Alzheimers samt diagnosticeringen och behandlingen av sjukdomen.

Studiens medförfattare, Sterling Johnson, vid University of Wisconsins Alzheimers Disease Research Center i USA, menar att deras data visar att det kanske handlar om en genetisk form av Alzheimers sjukdom och inte bara en indikation på en riskfaktor.

I 30 år har forskare vetat att personer med två varianter av genvarianten ApoE4 har en mycket högre risk att utveckla Alzheimers än personer som har den vanligaste varianten av ApoE-genen, ApoE3.

Individer som har två likadana varianter av en gen kallas inom genitiken för homozygoter.

Ungefär 2 till 3 procent av den allmänna befolkningen har två varianter av ApoE4-varianten och 15 procent av de som har Alzheimers sjukdom har den varianten.

“Denna studie lägger till övertygande data som tyder på att personer med två kopior av denna gen nästan är garanterade att utveckla Alzheimers om de lever tillräckligt länge, och att de kommer utveckla Alzheimers tidigare än människor utan denna gen”, säger professor Tara Spires-Jones till Reuters.

ANNONS

Hon är Alzheimerforskare vid University of Edinburgh i Storbritannien och har inte varit inblandad i den nya studien.

ANNONS

Senaste nytt

Över 3 000 hjärnor

För studien studerade Juan Fortea och hans kollegor vid universitetet i Barcelona i Spanien, mer än 3 000 donerade hjärnor från U.S. National Alzheimer’s Coordinating Center, samt kliniska och biologiska data om över 10 000 individer från tre länder.

De fann att vid 65 års ålder hade hela 95 procent av alla med två kopior av ApoE4 onormala nivåer av det Alzheimer-relaterade proteinet beta-amyloid i sin ryggmärgsvätska och för 75 procent av dem syntes amyloid på hjärnskanningar.

Nästan alla ApoE4-homozygoter i studien hade vid 65 års ålder högre nivåer av amyloid än personer som inte hade riskgenen.

Uppfyller tre kriterier

Forskarna menar att studien tyder på att ApoE4-homozygoter uppfyller tre av huvudkriterierna för en genetisk sjukdom, nästan alla har Alzheimers biologi, de utvecklar sjukdomen i ungefär samma takt och kliniska och biologiska förändringar inträffar i en förutsägbar sekvens.

Professor David Curtis vid UCL Genetics Institute i USA, som inte har varit involverad i forskningen är inte övertygad.

ANNONS

Han tycker inte att han kan se något i studien som motiverar påståendet att två kopior av APOE4 representerar en “distinkt genetisk form” av Alzheimers sjukdom.

“Oavsett hur många (kopior) av APOE4 man bär på verkar de underliggande sjukdomsprocesserna vara lika i alla fall av Alzheimers sjukdom,” sade han i ett uttalande, skriver Reuters.

Kan påverka behandling

Fynden i studien kan få konsekvenser för Leqembi, Eisais nyligen godkända läkemedel mot Alzheimers som avlägsnar amyloid från hjärnan.

Personer med två varianter av ApoE4 har i samband med behandling i mycket högre utsträckning än andra drabbats av hjärnsvullnad och hjärnblödning.

Samuel Gandy, en Alzheimer-forskare vid Mount Sinai i New York, tycker att fynden i studien tyder på att ApoE4-homozygoter borde behandlas när de är mycket yngre.

Forskningsframsteg – genvariant kan skydda mot Alzheimers

Forskare vet att vissa genvarianter ger högre sannolikhet att utveckla Alzheimers sjukdom, nu har forskare funnit en genvariant som har motsatt effekt.

Läs mer från Dagens PS - vårt nyhetsbrev är kostnadsfritt:
Annika Hjerpe
Annika Hjerpe

Reporter på Dagens PS med fokus på bland annat Life Science, hälsa och hållbarhet.

Annika Hjerpe
Annika Hjerpe

Reporter på Dagens PS med fokus på bland annat Life Science, hälsa och hållbarhet.

ANNONS
ANNONS

Senaste nytt

ANNONS